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神经性纤维瘤(神级纤维瘤)

2022-09-12 13:11 发布者：马阳一

导读「很小的时候，我的左腰就有一个肿块，镇上的医生说是“脂肪瘤”。初中的时候同学问我你身上怎么都是“雀斑”？我没当回事，因为父亲也有类似的斑。后来我腰上的肿块长大了，家里人带我去医院，医生一看我的“雀斑

「很小的时候，我的左腰就有一个肿块，镇上的医生说是“脂肪瘤”。初中的时候同学问我：你身上怎么都是“雀斑”？我没当回事，因为父亲也有类似的斑。后来我腰上的肿块长大了，家里人带我去医院，医生一看我的“雀斑”就说我可能得了神经纤维瘤病。经过影像、病理等等检查我确诊了1型神经纤维瘤病。现在回想起来我很幸运，因为及时的诊断让我有机会尽早治疗过上正常人的生活。」

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种累及多系统的综合征，其主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和多发性神经纤维瘤等。正如文章开头的患者回忆，对于疑似NF1的患者，往往需经过核磁共振成像（MRI）、病理检查及基因检测等一系列检查后才能做出最终诊断，实现早诊早治。如果对NF1这个罕见病的认知和了解程度不足，极有可能发生漏诊或误诊。

那么1型神经纤维瘤病（NF1）究竟有哪些临床表现？其诊断标准是怎样的？临床中还需要与哪些疾病相鉴别？今天我们就来一探究竟！

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